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特纳氏综合征 (英语:Turner syndrome ,缩写 :TS ),或称45,X 、45,X0 ,为性腺发育不良 的一种,是雌性 个体因X染色体 部分或完全缺失而引发的疾病[ 1] 。特纳氏综合征患者的症状各异,患者常常会有短而成蹼状的颈部 、低耳位 、颈后发际线较低、矮小 ,出生时即手脚水肿 等特征。一般来说,特纳氏综合征患者没有月经 、乳房 不发育而且不孕 ,且患有先天性心脏病 、糖尿病 以及甲状腺功能低下症 的几率较正常人高。大部分的特纳氏综合征患者的智力水准正常,但许多患者的空间视觉能力 低下,比如学习数学所需要的空间视觉能力 [ 2] 。特纳氏综合征患者有视觉和听觉障碍的几率也较正常人高[ 3] 。
病因与诊断
特纳氏综合征并不是一种会遗传 自父母亲的疾病[ 4] 。目前所知没有任何环境因素会导致此病症,同时也和妈妈的怀孕年龄没有关系[ 4] [ 5] 。特纳氏综合征主要肇因于染色体异常 ,为X染色体部分或整条有缺失或改变而致。大部分人拥有46条染色体,但患有特纳氏综合征的患者却仅有45条[ 6] 。在某些情况下,染色体的异常现象只出现在部分细胞,而其余则没有,这就是特纳氏综合征的镶嵌现象 [ 3] 。在这样的前提下,由特纳氏综合征所引发的症状就可能很轻微或甚至完全没有出现[ 7] 。诊断方式基本就是根据临床症状以及基因检测 [ 8] 。
治疗
目前没有任何已知的医疗方式可以治疗特纳氏综合征,但却多少对于缓和病征有些帮助。举例来说,在幼童发育时期注射生长激素 可以在之后的成人阶段增加身高。雌激素替代疗法 能促进乳房 以及臀部 发育。在确定有哪些健康问题是由于特纳氏综合征造成后,才开始考虑需要怎样的医疗照护来加以控制[ 9] 。
历史
产妇生出罹患特纳氏综合征女童的几率大约介于1/2,000到1/5,000[ 10] [ 11] 。全球各地区与文化在特纳氏综合征患者人数上基本相似,并没有显著的特异性[ 4] 。特纳氏综合征患者的平均寿命较一般人短,这是因为病患多有心脏方面的问题与糖尿病[ 3] 。亨利·特纳 是第一个在1938年描述此病症的医生,于1964年时,后人更进一步发现这是由于染色体异常所导致的疾病[ 12] 。
参见
参考文献
^ Turner Syndrome: Overview . Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development . 2013-04-03 [2015-03-15 ] . (原始内容存档 于2015-04-02).
^ What are the symptoms of Turner syndrome? . Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [2015-03-15 ] . (原始内容存档 于2015-03-27).
^ 3.0 3.1 3.2 Sybert, Virginia P.; McCauley, Elizabeth. Turner's Syndrome . New England Journal of Medicine . 2004-09-16, 351 (12). ISSN 0028-4793 . PMID 15371580 . doi:10.1056/NEJMra030360 .
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延伸阅读
外部链接