岩藻糖苷贮积症

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Fucosidosis
岩藻糖
类型胞溶體貯積症rare genetic developmental defect during embryogenesis[*]肥厚性梗阻型心肌病[*]oligosaccharidosis[*]lysosomal storage disease with skeletal involvement[*]lysosomal disease with hypertrophic cardiomyopathy[*]
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醫學專科內分泌學
ICD-10E77.1
ICD-9-CM271.8
OMIM230000
DiseasesDB29471
MeSHD005645
Orphanet349
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岩藻糖苷贮积症(英語:Fucosidosis)是一種溶小體儲積症,其會導致許多器官呈現廣泛性α-L岩藻糖蛋白英语Alpha-L-fucosidase糖脂質以及寡糖的堆積。亦會產生血管角質瘤,廣泛性毛細管擴張,手足發紺等。

此遺傳病至今只有100多宗報告。

遺傳方面,其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳,缺陷基因位於第1號染色體短臂。

參考資料