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杜興氏肌肉營養不良症

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杜興氏肌肉營養不良症
杜興氏肌肉營養不良症患者的腓腸肌病理組織切片,其肌肉纖維脂肪細胞所取代。
症状肌肉無力英语Muscle weakness、站立困難、脊椎側彎[1][2]
起病年龄大約4歲[1]
病因遺傳疾病X染色體隱性遺傳英语X-linked recessive inheritance[2]
診斷方法基因檢測[2]
治療物理治療骨支架英语orthopedic brace、外科手術、呼吸輔助器英语assisted ventilation[1][2]
预后平均预期寿命約26歲[3]
患病率5,000名男嬰中會有1名[2]
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學小兒科
ICD-118C70.1
OMIM310200
DiseasesDB3985
MedlinePlus000705
Orphanet98896
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杜興氏肌肉營養不良症(英語:Duchenne Muscular Dystrophy,縮寫DMD)是一種相當嚴重的伴性遗传肌肉失養症[2]。男性病患大約在4歲開始就會產生肌肉無力英语Muscle weakness的症狀,此後症狀即會開始快速惡化[1]。通常最先從大腿即骨盆肌肉開始萎縮,之後則是上臂肌肉[1]。本病會導致站立困難[1],患者大約在12歲之後就無法行走[2]。受影響的肌肉會被脂肪組織佔據,因此看起來會較大塊[1]。患者亦常見脊椎側彎[[]][1]。女性患者有時會表現些微症狀[1]

本病屬於X連鎖隱性遺傳[1],約三分之二的患者疾病基因來自遺傳,三分之一則來自新突變[1]。疾病相關基因位於X染色體上的DMD基因上,該基因負責了失養素英语dystrophin的轉譯[1]。失養素則與肌肉細胞膜的維持有關係[1]。在孩子出生前可以進行基因檢測[1]。患者血中的肌酸激酶值也會較高[1]

目前該病尚無有效的治療方法[2]物理治療、輔具,以及手術矯正都能幫助舒緩症狀[2]。呼吸肌較弱的患者則可搭配呼吸輔助器英语Assisted ventilation[1]。藥物則可使用皮質類固醇來減緩肌肉退化;抗抽搐藥物英语anticonvulsants可以用於控制癲癇發作及肌肉不正常運動;免疫抑制劑則能延緩肌細胞的死亡及傷害[2]

約每5000名男嬰會有一人罹患此病[1],杜興氏肌肉營養不良症為最常見的肌肉失養症[2]。患者平均預期壽命約為26歲[3],然而如果接受良好治療,患者亦可能存活至30到40歲[1]。 此症由義大利那不勒斯的醫生約翰·塞姆莫拉(Giovanni Semmola)及加埃塔諾·孔蒂(Gaetano Conte)分別於1834年及1836年提出報告,但症狀名稱是取自1861年在其書中詳細描述此病的法國神經學家紀堯姆·杜尚·德·布洛涅英语Guillaume Duchenne de Boulogne。 另一種病情較輕的肌肉萎縮症稱為贝克型肌肉萎缩症(BMD)是屬於DMD的亞型。

初期症狀

其他身體上的症狀有:

  • 不穩步伐
  • 容易跌倒
  • 不良於行(跑步和跳)
  • 愈來愈嚴重的行動困難
  • 行路能力通常在12歲時消失
  • 容易疲勞
  • 輕度智能障礙(大概30%的患者)
  • 骨骼發育畸形(有些個案為脊椎側彎)
  • 肌肉發育畸形
  • 小腿肌肉異常腫大(Pseudohypertrophy)(這些肌肉的正常組織被硬化組織所取代)

徵兆及檢驗方法

  • 一般在5岁以前发病;
  • 临床特点为进行性对称性肌无力,以肢体近端受累多见,起病常于下肢开始;
  • 体查无肌颤,无感觉障碍,多伴有腓肠肌假性肥大;
  • 肌电图呈肌源性损害;
  • 肌活检表现为肌纤维长短不一,出现坏死与降解,纤维透明化,出现结缔组织与脂肪组织代偿增生,免疫组化分析可见dystrophin缺失;
  • 有家族史,呈X连锁隐性遗传;
  • 病情进行性加重。

治療

支持療法

  • 提升自體體力
  • 提升自體免疫力
  • 心靈治療

晚期症狀

杜興氏肌肉營養不良症最終會影響到所有平滑肌,以及心臟和呼吸肌肉。患者很少能活过35岁。 [4] 患者一般由于呼吸衰竭或心功能紊乱而死亡。

療法研究

國際上曾經有人試圖用幹細胞移植的方法治療DMD,在老鼠身上獲得一定的進展。但用於人类患者身上尚沒有取得滿意的效果。目前基因治療仍在研究中,[1]如何把DMD型改為BMD型,延長患者的壽命或針對“無義突變”發揮作用治療DMD/BMD,已經變成研究的熱點。

參考資料

  1. ^ 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 1.11 1.12 1.13 1.14 1.15 1.16 1.17 1.18 NINDS Muscular Dystrophy Information Page. NINDS. March 4, 2016 [12 September 2016]. (原始内容存档于30 July 2016). 
  2. ^ 2.00 2.01 2.02 2.03 2.04 2.05 2.06 2.07 2.08 2.09 2.10 Muscular Dystrophy: Hope Through Research. NINDS. March 4, 2016 [12 September 2016]. (原始内容存档于2016年9月30日). 
  3. ^ 3.0 3.1 Lisak, Robert P.; Truong, Daniel D.; Carroll, William; Bhidayasiri, Roongroj. International Neurology. John Wiley & Sons. 2011: 222. ISBN 9781444317015 (英语). 
  4. ^ About Neuromuscular Diseases. [2006-12-25]. (原始内容存档于2019-11-29). 

外部連結