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腦腱性黃瘤症

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Cerebrotendineous xanthomatosis
类型xanthomatosis[*]autosomal recessive metabolic cerebellar ataxia[*]neurometabolic disease[*]subcutaneous tissue disease[*]rare hereditary metabolic disease with peripheral neuropathy[*]cerebral lipidosis[*]metabolic disease with cataract[*]sterol metabolism disorder with epilepsy[*]developmental anomaly of metabolic origin[*]bile acid synthesis defect with cholestasis and malabsorption[*]syndromic dyslipidemia[*]rare genetic subcutaneous tissue disorder[*]疾病
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醫學專科醫學遺傳學、​內分泌學
ICD-10E75.5
ICD-9-CM272.7
OMIM213700
DiseasesDB29239
MeSHD019294
Orphanet909
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腦腱性黃瘤症是一先天脂質代謝異常疾病,由於2q33-qter位置上CYP27A1基因的缺損,導致細胞粒線體裡的甾醇-27-羟化酶無法順利作用,造成脂質中的粪甾烷醇膽固醇無法有效地代謝而堆積在器官上,進而產生病變。

其發生率為1/50000,但此數據只代表高加索白人,全球整體數字則是未知。

遺傳方面,其遺傳方式為未知。

參考資料