致死性家族失眠症
| Fatal familial insomnia | |
|---|---|
| 症状 | agrypnia excitata[*]、幻覺、高血壓、发热、失眠、恐慌發作、恐懼症、广泛性焦虑症、老化、失智症 |
| 类型 | 罕见病、遗传性海绵状脑病[*]、失眠、遺傳性疾病、thalamic disease[*]、疾病、傳染性海綿狀腦病 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 精神医学、睡眠醫學、神經病理學 |
| ICD-11 | 8E02.2 |
| ICD-10 | A81.9 |
| ICD-9-CM | 046.72 |
| OMIM | 600072 |
| DiseasesDB | 32177 |
| MeSH | D034062 |
| Orphanet | 466 |
致死性家族失眠症（Fatal familial insomnia，縮寫為FFI），一種罕見的家族性體染色體顯性遗传疾病。與傳染性海綿狀腦病類似，由朊毒体（prion）引起[1]。它絕大多數是由PrPSC蛋白的突變引起。有些不具備此突變因子的病患也發生了類似的疾病，被稱為自發性致死失眠症（sporadic fatal insomnia，縮寫為SFI）[2]。目前是絕症，無法治療。
症狀
疾病的發病時間不一定，一般是在35歲至60歲之間發病，平均發病年齡是50歲。最常在病患的中年或晚年發作，特別是在分娩后。通常在發病之後7到36個月之間，就會致死。這個疾病會損傷病患的丘腦[2]。在不同病人間，產生的症狀有很大的不同，既使是同一個家族，也非人人相同。目前可以由基因檢測來早期發現問題。
這個疾病的發展可以分成四個階段，約7到18個月間會被完成：
- 病人的失眠狀況每日俱增，日漸嚴重，可能因此而有恐慌發作、偏執狂、恐懼症產生。這段時間約維持4個月。
- 病患產生幻覺、恐慌發作，症狀日漸明顯，約持續5個月。
- 病人完全無法入睡，體重急速減輕。約持續3個月。
- 病人出現失智症，對外界刺激沒有反應，變得麻木或陷入昏迷，時間約持續6個月。這是最後一個階段，病人之後將保持這個狀況直到死亡。
此外的其他症狀有，盜汗、瞳孔縮小、脖子僵硬、血壓與心跳升高，男性突然性無能，女性突然進入更年期。便秘也是常見症狀。
参见
參考文獻
- ^ Fatal familial insomnia - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center. rarediseases.info.nih.gov. [2022-05-23]. （原始内容存档于2019-04-15） （英语）.
- ^ 2.0 2.1 Montagna, Pasquale; Gambetti, Pierluigi; Cortelli, Pietro; Lugaresi, Elio. Familial and sporadic fatal insomnia. The Lancet Neurology. 2003-03, 2 (3). ISSN 1474-4422. doi:10.1016/s1474-4422(03)00323-5.
外部連結
- （英文）"The Family that Couldn't Sleep" （页面存档备份，存于互联网档案馆） book by D.T. Max （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- （英文）Schadler, Jay; Viddy, Laura. Medical Mystery: When Sleep Doesn't Come, Death Does. ABC News. [2016-11-20]. （原始内容存档于2017-01-08）.
- （英文）AFIFF Fatal Familial Insomnia Families Association website （页面存档备份，存于互联网档案馆）