心脸皮肤综合征
| CFC综合征 | |
|---|---|
| 症状 | 心衰竭 |
| 类型 | 综合征、monogenic disease[*]、neuro-cardio-facial-cutaneous syndromes[*]、RAS蛋白家族病变[*] |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学 |
| OMIM | 615280、115150、615279、615278 |
| DiseasesDB | 30111 |
| Orphanet | 1340 |
CFC综合征（英文简称CFC）是一种遗传病，其会导致心脏及皮肤出现问题，如肺动脉狭窄、瓣膜发育不良、心室中隔缺损、心肌肥厚症、心律失常以及皮肤过度角质化、鱼鳞病、毛孔角化症、湿疹、色素斑、掌跖角化病等。患者认知发展迟缓，而且外观特殊。
其在全世界的发生率约为不明，但总个案数估计有200-300个，然而数字可能被低估，因轻微症状的CFC综合征个案不易被确认或诊断。
遗传方面CFC综合征大多是自己基因本身产生突变，其遗传方式为自体显性遗传模式，然而没有CFC综合征的患者有孕育下一代之纪录。
CFC综合征已知病例 1. STTSS CFC