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阿尔斯特伦症候群

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阿尔斯特伦症候群
阿尔斯特伦综合征患者在心脏水平的超声心动图
症状失明
类型hereditary motor and sensory neuropathy[*]常染色体隐性遗传病[*]症候群疾病
分类和外部资源
医学专科医学遗传学、​眼科学、​神经学
ICD-10Q87.8
OMIM203800
DiseasesDB465
MedlinePlus001665
Orphanet64
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阿尔斯特伦症候群,亦常称为Alstrom氏症候群,是一罕见的遗传性疾病,患者的基因突变使身体在婴儿时使器官产生异常,包括失明、失聪、糖尿病、肥胖等[1]ALMS1基因与此症有相关。

其发生率为一百万分之一,全球只有近1000宗个案。在大中华区域合计至少有七十多位患者,于香港的患者不足4人[2][3]

本症在华人地区较晚获关注,至2019年,才有首份相关研究[3][4]

遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传。


外部链接

参考资料

  1. ^ Alstrom氏症候群 (PDF). 认识罕见遗传疾病系列. 财团法人罕见疾病基金会. [2023-01-27]. 
  2. ^ Alstrom綜合症大中華協會. Alstrom Syndrome Greater China Association. [2023-01-27]. (原始内容存档于2023-01-27). 
  3. ^ 3.0 3.1 香港中文大学罕见病群体学生义工服务队. 赵伟坚、杜洁心、周鸿扬 , 编. 尋找四葉草──十七位罕見病友的生命故事. 2022年. ISBN 978-988-76441-0-1. 
  4. ^ Rethanavelu, Kavitha; Fung, Jasmine L. F.; Chau, Jeffrey F. T.; Pei, Steven L. C.; Chung, Claudia C. Y.; Mak, Christopher C. Y.; Luk, Ho M.; Chung, Brian H. Y. Phenotypic and mutational spectrum of 21 Chinese patients with Alström syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A. 2020-02, 182 (2): 279–288. doi:10.1002/ajmg.a.61412.