Aphalangia
Aphalangia是一种先天性障碍,特征是一个或多个的手指上没有指骨。非血管性指骨转移(Nonvascular phalangeal transfer)是一种替代性康复方法,可以提高患者的活动能力[1]。Aphalangia可能与妊娠初期意外使用非那雄胺有关,一位因出现男性型脱发(Male pattern alopecia)而被皮肤科医生处方非那雄胺的女性,没有遵从医生的指示,没有采取避孕措施。她生出的一名女婴的右手畸形,不仅手的尺寸过小且手指短,五个手指都没有指骨,而左脚第二和第三脚趾短且没有远端指骨,然而在妊娠第18周和第26周时进行的超声波扫描中并未发现异常之处[2]。此外,Neumann等发现一对父女患有家族性单侧末端Aphalangia(Unilateral Terminal Aphalangia),他们的手在形态上具有相似的缺陷。目前已知这宗个案中的父亲,他的母亲曾在怀孕时期服用沙利窦迈(一种已退出市场的抗妊娠呕吐反应药物)。他们认为最有可能是常染色体显性遗传[3]。
参考资料
- ^ Ozkan, T; Kuvat, SV; Aydin, A; Biçer, A. [Nonvascular phalangeal transfer from toes to hand in congenital aphalangia].. Acta orthopaedica et traumatologica turcica. 2007, 41 (1): 36–41 [2020-03-07]. PMID 17483634.[永久失效链接]
- ^ Sallout, BI; Al Wadi, KA. Aphalangia possibly linked to unintended use of finasteride during early pregnancy.. Annals of Saudi medicine. NaN, 29 (2): 155–6 [2020-03-11]. PMID 19318745. doi:10.4103/0256-4947.51805. [永久失效链接]
- ^ Neumann, L; Pelz, J; Kunze, J. Unilateral terminal aphalangia in father and daughter--exogenous or genetic cause?. American journal of medical genetics. 1998-07-24, 78 (4): 366–70 [2020-03-11]. PMID 9714441. doi:10.1002/(sici)1096-8628(19980724)78:4<366::aid-ajmg12>3.0.co;2-g.[永久失效链接]