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三體合子拯救

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三體拯救,或稱三體合子拯救三體自救是指同時含有某一(或多個)染色體的三個拷貝的受精卵失去其中一個染色體以恢復為二倍體染色體的遺傳現象。 [1]如果兩條保留的染色體都來自同一親本,則會產生單親二體。如果保留的染色體來自不同的親本(即,每個親本各一份),則不會引起基因型表型異常。三體拯救機制已被充分證實,相比之下,三體中出現的其它替代機制較少見。 [2]

許多三體疾病會導致死胎(主要例外情況包括13、18、21三體) 三體救援可能是儘可能保持胎兒存活的自然方法(儘管可能會發生單親二倍體,並因在基因印記的作用下而導致諸如普瑞德威利綜合症和天使曼綜合症等綜合症)。事實上,已經在體外觀察到自發的三體拯救。 [3]同樣,單體拯救也可能是通過恢復二體合子來保持胎兒活力的自然方法。[4]

參考

  1. ^ Balbeur, Samuel; et al. Trisomy rescue mechanism: the case of concomitant mosaic trisomy 14 and maternal uniparental disomy 14 in a 15‐year‐old girl. Clinical Case Reports. 2 February 2016, 4 (3): 265–271. PMC 4771849可免費查閱. PMID 27014449. doi:10.1002/ccr3.501. 
  2. ^ Chantot-Bastaraud, Sandra; et al. Formation of upd(7)mat by trisomic rescue: SNP array typing provides new insights in chromosomal nondisjunction. Molecular Cytogenetics. 2017, 10 (28): 28. PMC 5526280可免費查閱. PMID 28770003. doi:10.1186/s13039-017-0329-1可免費查閱. 
  3. ^ Inoue, Momoko; Kajiwara, Kazuhiro; Yamaguchi, Ayumi; Kiyono, Tohru; Samura, Osamu; Akutsu, Hidenori; Sago, Haruhiko; Okamoto, Aikou; Umezawa, Akihiro. Autonomous trisomic rescue of Down syndrome cells. Laboratory Investigation. June 2019, 99 (6): 885–897. ISSN 1530-0307. PMC 6760570可免費查閱. PMID 30760866. doi:10.1038/s41374-019-0230-0 (英語). 
  4. ^ Gradek, Gyri Aasland; Kvistad, Per Helge; Houge, Gunnar. Monosomy 8 rescue gave cells with a normal karyotype in a mildly affected man with 46,XY,r(8) mosaicism. European Journal of Medical Genetics. 2006-07-01, 49 (4). ISSN 1769-7212. doi:10.1016/j.ejmg.2005.08.004.