OCA2

OCA2
識別號
別名	OCA2；, BEY, BEY1, BEY2, BOCA, D15S12, EYCL, EYCL2, EYCL3, HCL3, PED, SHEP1, OCA2 melanosomal transmembrane protein, P
外部ID	OMIM：611409 MGI：97454 HomoloGene：37281 GeneCards：OCA2
相關疾病
眼皮膚白化症
基因位置（人類） 染色體 15號染色體 基因座 15q12-q13.1 起始 27,754,875 bp 終止 28,099,315 bp
基因位置（小鼠） 染色體 小鼠7號染色體 基因座 7 B5|7 33.44 cM 起始 55,889,508 bp 終止 56,186,266 bp
RNA表達模式
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基因本體 分子功能 • transporter activity • L-tyrosine transmembrane transporter activity • 血漿蛋白結合 細胞組分 • endoplasmic reticulum membrane • lysosomal membrane • endosome membrane • 膜 • 細胞質 • melanosome membrane • integral component of membrane 生物學過程 • eye pigment biosynthetic process • 色素沉着 • developmental pigmentation • melanin biosynthetic process • 細胞增殖 • transmembrane transport • spermatid development • melanocyte differentiation • tyrosine transport Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物種	人類	小鼠
Entrez	4948	18431
Ensembl	ENSG00000104044 ​ENSG00000277361	ENSMUSG00000030450
UniProt	Q04671	Q62052
mRNA​序列	NM_000275 ​NM_001300984	NM_021879
蛋白序列	NP_000266 ​NP_001287913	NP_068679
基因位置​（UCSC）	Chr 15: 27.75 – 28.1 Mb	Chr 7: 55.89 – 56.19 Mb
PubMed​查找
維基數據
檢視/編輯人類 檢視/編輯小鼠

P蛋白（P protein），又稱黑色素細胞特異性轉運蛋白或粉眼稀釋蛋白同源蛋白（melanocyte-specific transporter protein or pink-eyed dilution protein homolog），是一種蛋白質，在人類中是由眼皮膚白化病II（oculocutaneous albinism II，OCA2）基因編碼。P蛋白被認為是一種參與小分子（特別是黑色素的前體酪氨酸）跨膜運輸的整合膜蛋白。OCA2的某些突變會導致2型眼睛皮膚白化症。

人類的OCA2基因位於15號染色體長臂(q)位置12和13.1之間。

人類的OCA2基因位於15號染色體的長臂（long arm）(q)上，具體是從15號染色體的鹼基對28,000,020至鹼基對28,344,457。