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季肋發育不全

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Hypochondroplasia
類型骨軟骨發育不全[*]遺傳性疾病常染色體顯性遺傳疾病[*]疾病
分類和外部資源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-11LD24.01
ICD-10Q77.4
OMIM146000
DiseasesDB32832
Orphanet429
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季肋發育不全(HCH, Hypochondroplasia)是一種遺傳病,其會導致四肢短小,前額突出,脊柱發育不正常。但症狀通常於2至4歲後才會出現。

此遺傳病的發生率並不清楚。

遺傳方面,其遺傳方式為一體染色體顯性遺傳,若父母其中一人為此病患者,則其後代有50%遺傳。

參考資料