高离氨酸血症
Hyperlysinemia | |
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赖胺酸 | |
类型 | disorder of lysine and hydroxylysine metabolism[*]、amino acid metabolic disorder[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 内分泌学 |
OMIM | 238700、238710 |
DiseasesDB | 33215 |
Orphanet | 2203 |
高离氨酸血症是一种遗传病,其会导致发展迟缓、癫痫、脑性麻痹、身材短小等。亦有可能有关节松弛、智能迟缓、周期性呕吐、肌肉张力低下、昏睡、腹泻以及发展迟缓等。
此遗传病的发生率未知。
遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传病,若伴侣二人皆带有缺陷基因,下一代的患病几率为4分之1。
参考资料
外部链接
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