人类Y染色体DNA单倍型类群

Y染色体
物种	Homo sapiens
基因数量	78

人类Y染色体DNA单倍型类群（Human Y-chromosome DNA haplogroup）是利用Y染色体遗传变异特性进行人类学研究的一门科学，主要用于研究人类的“非洲起源论”及以后的种群分布的遗传学证据。

理论基础

人类有23对46条染色体，其中22对44条为常染色体，另外一对为性染色体，XY组合的为男性，XX组合的为女性。Y染色体只能父子相传，所以研究Y染色体，可以发现人群在父系关系上的迁徙和发展。

人类Y染色体谱系树是根据Y染色体单倍型类群的不同把全部现代智人分为不同类型，用从A到T的字母作为索引，使用数字和小写字母来进一步细分。谱系树中的父节点代表的对应基因突变是所有子节点共有的，但反之不然。

Y染色体亚当，在遗传学上是理论上人类父系的最近共同祖先，生活在10-20万年前。

智人及近亲支序图

研究显示，尼安德特人的Y染色体与线粒体曾被智人替换。^[1]

约70万年前男性

约50万年前男性

	丹尼索瓦人

	早期尼安德特人

约37万年前智人男性

	晚期尼安德特人

	智人

支序图

BT

CT

DE

	单倍型类群 D

	单倍型类群 E

CF

IJK

	单倍型类群 I

	单倍型类群 J

单倍型类群 K

K*

LT

	单倍型类群 L

	单倍型类群 T

	单倍型类群 N

	单倍型类群 O

单倍型类群 P

	单倍型类群 Q

	单倍型类群 R

单倍型类群 S

单倍型类群

单倍型类群A 和 B

单倍型类群A是非洲人的子单倍型类群，现代的所有单倍型类群起源点。BT是单倍型类群A的分支。它有两个主要谱系，单倍型类群B和CT。

单倍型类群 A (M91) 分布于非洲,，特别分布于科伊桑人、埃塞俄比亚人（特别分布于贝塔以色列）和尼罗-撒哈拉人
- BT (M42, M94, M139, M299)约55000年前分离
  - 单倍型类群 B (M60) 分布于非洲, 特别分布于俾格米人和Hadzabe（英语：Hadzabe）
  - CT (见下)

有M168 (CT)变异的单倍型类群

定义突变分离CT（除A和B的所有单倍型类群）为M168和M294。这些突变早于“走出非洲”的迁移。DE突变的定义可能发生在非洲东北部，大约65000年前。^[2] P143突变定义了单倍型类群CF。可能发生在那时，将现代人类带至亚洲南部海岸。

单倍型类群 CF（P143）：分布于非洲之外、包括整个欧亚大陆、大洋洲、和美洲
- 单倍型类群 C（M130、M216）：分布于亚洲、大洋洲、北美
  - 单倍型类群 C1（M8、M105、M131）：分布于日本
  - 单倍型类群 C2（M38）：分布于印度尼西亚、新几内亚、美拉尼西亚、密克罗尼西亚，和玻利尼西亚
  - 单倍型类群 C3分布
    单倍型类群 C3（M217、 P44）：分布于整个欧亚大陆和北美，特别分布于蒙古人、哈萨克人、通古斯人、操古西伯利亚语言和纳－德内语系的人群
  - 单倍型类群 C4（M347）：分布于澳大利亚原住民
  - 单倍型类群 C5（M356）：分布于印度次大陆、阿拉伯半岛，和东亚大陆北部
- 单倍型类群 F（M89、M213）（见下）
单倍型类群 DE（M1、 M145、 M203）：约65000年前
- 单倍型类群 D（M174）：分布于安达曼群岛、云贵高原、青藏高原、库页岛、千岛群岛、日本群岛
  - 单倍型类群 D1（M15）
  - 单倍型类群 D2（M55、 M57、 M64。1、 M179、 P12、 P37。1、 P41。1 （M359。1）、12f2。2）
  - 单倍型类群 D3 （P47）
- 单倍型类群 E(Y-DNA)分布
  单倍型类群 E （M40、M96）：主要分布于非洲
  - 单倍型类群 E1 （P147）
    - 单倍型类群 E1a（M33、M132）：之前为E1
    - 单倍型类群 E1b（P177）
      - 单倍型类群 E1b1（P2、DYS391p）：之前为E3
        单倍型类群 E1b1a（V38）：分布于非洲、特别分布在尼日尔-刚果语系人群；之前为E3a
        
        单倍型类群 E1b1b（M215）：分布于东非、北非、中东、和欧洲（特别分布于地中海地区）；之前为E3b
  - 单倍型类群 E2 （M75）

单倍型类群 F (G, H & IJK)

单倍型类群F发现于大约90％的世界人口，但几乎完全在撒哈拉以南非洲地区之外。IJ的突变对应于45000年前的一个中东或南亚地区的移民浪潮，随后迁移到欧洲 (克罗马侬人)。单倍型类群G，30000年前起源于中东地区，或更东的地区至巴基斯坦，并迁移至欧洲引发新石器革命。单倍型类群H可能30000-40000年前起源于印度，并随罗姆人迁移至西方。单倍型类群K在欧亚大陆, 澳洲和南太平洋分布极广。

单倍型类群 F*分布于南部印度、斯里兰卡、云南、朝鲜半岛
单倍型类群 G分布
单倍型类群 G (M201)约21000年前分离分布于欧亚大陆很多民族; 常见于高加索, 伊朗, 安纳托利亚和黎凡特。几乎分布于所有的欧洲国家，但最常见于加告兹、罗马尼亚东南部、希腊、意大利、西班牙、葡萄牙、蒂罗尔和波希米亚，在地中海群岛上最尤为常见; 在北欧则不常见^[3]^[4]少量分布于中国西北部和印度、巴基斯坦、斯里兰卡、马来西亚和北非
- 单倍型类群 G1
- 单倍型类群 G2
  - 单倍型类群 G2a
  - 单倍型类群 G2b
  - 单倍型类群 G2c (之前为单倍型类群 G5)
    - 单倍型类群 G2c1
单倍型类群 H分布
单倍型类群 H（M69）主要分布于南亚
- 单倍型类群 H1
- 单倍型类群 H2
单倍型类群 IJK
- 单倍型类群 IJ (P123, P124, P125, P126, P127, P129, P130) 约45000年前分离
  - 单倍型类群 I分布
    单倍型类群 I (M170, M258) 分布于欧洲和部分近东地区
    - 单倍型类群 I1 (M253) 主要分布于北欧
    - 单倍型类群 I2 (P215) 主要分布于巴尔干半岛和撒丁岛；I2B1 (m223)主要分布于欧洲西部、中部和北部。
  - 单倍型类群 J分布
    单倍型类群 J (M304, S6, S34, S35)
    - 单倍型类群 J* (索科特拉岛之外非常罕见)
    - 单倍型类群 J1关联于东北高加索语系人群，分布于美索不达米亚达吉斯坦共和国和闪米特人、黎凡特、阿拉伯半岛、埃塞俄比亚和北非
    - 单倍型类群 J2 (M172) 主要分布在美索不达米亚、安纳托利亚、地中海东部、希腊、巴尔干、意大利、伊朗和高加索地区。于中国的一项遗传学研究表明J2-M172在维吾尔族（17/50 = 34%）和乌兹别克族（7/23 = 30.4%）中出现频率较高，在帕米尔高原（5/31）中的出现频率为中等（16.1%），并且在汉族中也有分布（10%）。^[5]
- 单倍型类群 K (M9) 遍布欧亚大陆、大洋洲和美洲
  - LT (见下)

单倍型类群 K (M9)

单倍型类群L主要分布于南亚。单倍型类群M则最流行于美拉尼西亚。NO单倍型类群在35000-40000年前出现在亚洲。单倍型类群N可能起源于东南亚并扩散到西伯利亚北部和西部，最常见分布于乌拉尔语系人群。单倍型类群O最常见分布于东亚和东南亚，少量分布于大洋洲、中亚和南亚。单倍型类群P引出了群组Q和R，并且很少发现在其未分化的阶段。很可能起源于中亚或阿尔泰地区。单倍型类群Q也起源于中亚，向东迁移到北美。

单倍型类群 K*分布于美拉尼西亚和澳洲
单倍型类群K1（之前为单倍型类群 K3）分布于印度次大陆
单倍型类群K2（之前为单倍型类群 K4）
单倍型类群K3（之前为单倍型类群 K6）分布于美拉尼西亚和玻利尼西亚
单倍型类群K4 分布于峇厘岛

单倍型类群 LT (K1/L298/P326)
- 单倍型类群 L (M20) 分布于南亚、中亚、西南亚、地中海
- 单倍型类群 T分布
  单倍型类群 T (之前被称为“单倍型类群 K2”) (M184、M70、M193、M272) 分布于非洲（主要为亚非语系人群）、中东、地中海、南亚。极少分布于夏卡、索马里人、伊维萨岛、斯泰尔维奥、埃塞俄比亚人、富拉尼人、埃及人和阿曼; 也很少分布在整个地中海和印度局部
单倍型类群 MNOPS (K2/K(xLT)/rs2033003/M526)
- 单倍型类群K2a (M2313)
  - 单倍型类群 NO (M214) 35000-40000年前分离
    - 单倍型类群 NO* (极少发现)
    - 单倍型类群 N (M231) 高频分布于欧亚大陆北端，特别是乌拉尔语系人群
    - 单倍型类群 O (M175) 分布于东亚，东南亚,南太平洋
- 单倍型类群K2b (P331)
  - 单倍型类群 SM
    - 单倍型类群 S (M230)（之前被称为“单倍型类群 K5”）分布于新几内亚高地
    - 单倍型类群 M (P256) 分布于新几内亚和美拉尼西亚
  - 单倍型类群 P (M45)
    - 单倍型类群 P* (极少发现)
    - 单倍型类群 Q (MEH2、M242、P36) 分布于土库曼斯坦、西伯利亚和美洲
    - 单倍型类群 R (M207、M306) 分布于欧洲，西亚，中亚和南亚

单倍型类群 NO (M214)

NO单倍型类群在35000-40000年前出现在东亚。单倍型类群N可能起源于亚洲东部并向北和向西传播于西伯利亚，高频分布于一些乌拉尔语系人群。单倍型类群O最常分布于东亚、东南亚等。

单倍型类群 NO (M214)35000-40000年前分离(极少发现)。
- 单倍型类群 N (M231) 高频分布于欧亚大陆北部，高频分布于乌拉尔语系人群、波罗的语族人群、尤卡吉尔语系人群，雅库特人、楚瓦什人等。低频分布于其他欧亚大陆北部、中部、东部人群等。
  - 单倍型类群 N1 (LLY22g)
- 单倍型类群 O (M175) 主要分布于东亚、西伯利亚、中亚、东南亚、南亚和南太平洋诸岛。
  - 单倍型类群 O1a (MSY2.2) 主要分布于东亚和东南亚，特别分布于南岛语系印度尼西亚语族人群、卡岱语人群、羌族和汉族。
  - 单倍型类群 O1b (P31, M268)
    - 单倍型类群 O1b1a1a (M95) 主要分布于东亚、东南亚和印度次大陆，特别分布于南亚语系人群、孟加拉人、侗台语系人群和南岛语系印度尼西亚语族人群。
    - 单倍型类群 O1b2 (SRY465，M176) 主要分布于日本群岛和朝鲜半岛。
  - 单倍型类群 O2 (M122) 主要分布于南亚、东亚、中亚、东南亚和南太平洋诸岛，特别分布于汉藏语系汉族、羌族与藏族、汉藏语系苗瑶语族人群和喜玛拉雅地区人群如那加人群。

单倍型类群 P

P是单倍群K的一个分支，单倍群NO是另一个分支。P-P295有两个分支：P1 (P-M45)和 P2 (P-B253)。P1是单倍群Q和单倍群R的祖先。Q-M242和R-M207，都有一个共同的标记M45。虽然今天东西伯利亚和中亚都有更多P*，但是P*(P295)可能起源于东南亚，向北边迁移，分为单倍群R和单倍群Q，向欧洲和美洲迁徙。目前，单倍群Q和R包括很多欧洲人、美洲原住民、和南亚人。

单倍型类群 Q

Q被定义由SNP M242。认为出现在大约35000-40000年前的中亚。单倍型类群Q的亚类型和定义变异，根据2008 ISOGG树^[6]在下文提供。作为一种新型的Q系（Q5），在印度人中已经被低频率发现^[7]

2008 ISOGG树

Q (M242)
- Q*
- Q1 (P36。2)
  - Q1*
  - Q1a (MEH2)
    - Q1a*
    - Q1a1 (M120, M265/N14) 少量分布于东干人、汉族、哈扎拉人、日本人、朝鲜族和藏族^[8]^[9]
    - Q1a2 (M25, M143) 中低分布于西南亚、中亚和西伯利亚
    - Q1a3 (M346)
      - Q1a3* 少量分布于巴基斯坦、印度和西藏
      - Q1a3a (M3) 典型分布于美洲原住民
        Q1a3a*
        
        Q1a3a1 (M19) 分布于一些南美原住民，如Ticuna（英语：Ticuna）和瓦尤人^[10]
        
        Q1a3a2 (M194)
        
        Q1a3a3 (M199, P106, P292)
    - Q1a4 (P48)
    - Q1a5 (P89)
    - Q1a6 (M323) 极少分布于也门犹太人
  - Q1b (M378) 少量分布于哈扎拉族和信德族

单倍型类群 R

单倍型类群R的定义由SNP M207。大部分单倍型类群 R表现为R1a和R1b。 R1a可能起源于欧亚大草原，伴随斯基泰人文化和原始印欧语人群的扩张。主要分布于中亚、南亚和东欧。R1b可能起源于中亚。在西欧占主导地位，也稀少分布在亚洲和非洲。其子群R1b1a2 (M269)在现代欧洲人分布最常见，特别在西欧。

单倍型类群 R1 (M173) 分布于整个欧亚大陆西部
- 单倍型类群 R1a (M17) 分布于中亚、南亚和欧洲中部、北部、东部
- 单倍型类群 R1b (M343) 分布于西欧、西亚、中亚、北非、乍得和北部喀麦隆
单倍型类群 R2 (M124) 分布于南亚、高加索、中亚和东欧

单倍型类群在欧洲的时间发展

单倍型类群	可能年代	可能原居地	高分布人群
K	40,000 年前	南亚或西亚
T	30,000 年前	西亚
J	30,000 年前	西亚	阿拉伯人（亚洲部分）
R	28,000 年前	中亚
E1b1b-M35	26,000 年前	东非
I	25,000 年前	巴尔干
R1a1	21,000 年前	南俄罗斯
R1b	20,000 年前	里海周边或中亚
E1b1b-M78	18,000 年前	埃及及利比亚
G	17,000 年前	高加索
I2	17,000 年前	巴尔干
J2	15,000 年前	北部美索不达米亚
I2b	13,000 年前	中欧
N1c1	12,000 年前	西伯利亚
I2a	11,000 年前	巴尔干
R1b1b2	10,000 年前	高加索西部或北部
J1	10,000 年前	阿拉伯半岛
E1b1b-V13	10,000 年前	巴尔干	阿尔巴利亚
I2b1	9,000 年前	德国
I2a1	8,000 年前	萨丁尼亚
I2a2	7,500 年前	狄那里克阿尔卑斯山脉
E1b1b-M81	5,500 年前	马格里布	柏柏尔人
I1	5,000 年前	斯堪的纳维亚
R1b-L21	4,000 年前	中部或东欧
R1b-S28	3,500 年前	阿尔卑斯山一带
R1b-S21	3,000 年前	弗里西亚或中欧
I2b1a	< 3,000 年前	不列颠

参考文献

^ Petr M, Hajdinjak M, Fu Q, Essel E, Rougier H, Crevecoeur I; et al. The evolutionary history of Neanderthal and Denisovan Y chromosomes.. Science. 2020, 369 (6511): 1653–1656. PMID 32973032. doi:10.1126/science.abb6460.
^ Karafet TM、 Mendez FL、 Meilerman MB、 Underhill PA、 Zegura SL、 Hammer MF. New binary polymorphisms reshape and increase resolution of the human Y chromosomal haplogroup tree. Genome Research. 2008, 18 (5): 830–8 [2012-10-19]. PMC 2336805 . PMID 18385274. doi:10.1101/gr.7172008. （原始内容存档于2008-06-07）.
^ Passarino, Giuseppe; Cavalleri, Gianpiero L; Lin, Alice A; Cavalli-Sforza, LL; Børresen-Dale, AL; Underhill, PA. Different genetic components in the Norwegian population revealed by the analysis of mtDNA and Y chromosome polymorphisms. European Journal of Human Genetics. 2002, 10 (9): 521–529. PMID 12173029. doi:10.1038/sj.ejhg.5200834.
^ Karlsson, Andreas O; Wallerström, Thomas; Götherström, Anders; Holmlund, Gunilla. Y-chromosome diversity in Sweden – A long-time perspective. European Journal of Human Genetics. 2006, 14 (8): 963–970. PMID 16724001. doi:10.1038/sj.ejhg.5201651.
^ Xue, Yali; Zerjal, Tatiana; Bao, Weidong; Zhu, Suling; Shu, Qunfang; Xu, Jiujin; Du, Ruofu; Fu, Songbin; Li, Pu; Hurles, Matthew E; Yang, Huanming; Tyler-Smith, Chris. Male Demography in East Asia: A North–South Contrast in Human Population Expansion Times. Genetics. 1 April 2006, 172 (4): 2431–2439. PMC 1456369 . PMID 16489223. doi:10.1534/genetics.105.054270.
^ Y-DNA Haplogroup Tree 2010. International Society of Genetic Genealogy. [July 2010]. （原始内容存档于2019-03-30）.
^ Sharma, Swarkar; Rai, Ekta; Bhat, Audesh K; Bhanwer, Amarjit S; Bamezaicorresponding, Rameshwar NK. A novel subgroup Q5 of human Y-chromosomal 单倍型类群 Q in 印度. BMC Evol Biol. 2007, 7: 232. PMC 2258157 . PMID 18021436. doi:10.1186/1471-2148-7-232.
^ Supplementary Table 2: NRY 单倍型类群 distribution in Han populations （页面存档备份，存于互联网档案馆）, fromonline supplementary material for [1] （页面存档备份，存于互联网档案馆） by Bo Wen et al。, "Genetic evidence supports demic diffusion of Han culture," Nature 431, 302-305 (16 September 2004)
^ Table 1: Y-chromosome haplotype frequencies in 49 欧亚大陆n populations, listed according to geographic region （页面存档备份，存于互联网档案馆）, from [2] （页面存档备份，存于互联网档案馆） by R。 Spencer Wells et al。, "The 欧亚大陆n Heartland: A continental perspective on Y-chromosome diversity," Proceedings ofNational Academy of Sciences ofUnited States of America (August 28, 2001)
^ "Y-Chromosome Evidence for Differing Ancient Demographic Histories in美洲," （页面存档备份，存于互联网档案馆） Maria-Catira Bortolini et al。, American Journal of Human Genetics 73:524-539, 2003