基因座
基因座(英语:locus,gene locus;复数:loci)又称基因位点、位点,是一生物学与遗传算法术语,指某个基因或具有调控作用的遗传标记在染色体上所处的特定位置。[1]一个基因座可用染色体编号、染色体长短臂代号和其在染色体上所处的“区”、“带”、“子带”编号位置表示。
基因座上的DNA序列可能有许多不同的变化,各种变化形式称为等位基因(allele)。基因座在基因组中的排列位置称为基因图谱(genetic map),基因作图(gene mapping)则是测定基因座与特定性状关系的过程。
二倍体与多倍体细胞的某些染色体上,在同一基因座上有相同的等位基因,这类细胞称为纯合子/同型合子(homozygous)。若是相同基因座上含有不同的等位基因,则称作杂合子/异型合子(heterozygous)。
命名
举例而言,一个典型的基因座可能写成“6p21.3”,解释如下
- 6 = 6号染色体
- p = 短臂
- 21 = 2区, 1带
- 3 = 子带3
区、带和子带是从着丝粒向外朝端粒开始编号。基因座详细命名规则如下:
符号 | 解释 |
---|---|
6 | 染色体编号。 |
p | 染色体上的短臂(p)或长臂(q)位置。p来自法文petit (小);q则是选定p的下一个字母,也有来自法文queue (尾巴)一说。 |
21.3 | 染色体臂上的所在位置,21表示2区(region)1带(band),3表示子带(sub-band),染色体带经过适当染色之后,可于显微镜底下观察。每个带皆有编号,最靠近着丝粒(centromere)的为1号。 |
一个范围之内的基因座的写法类似,例如OCA1基因的基因座可写成“11q1.4-q2.1”,表示此基因位于11号染色体q臂中的1号带4号子带,到2号带1号子带之间。
染色体的末端写成“pter”或“qter”,例如“2qter”表示2号染色体的端粒。
参见
参考文献
- ^ Wood, E.J. The encyclopedia of molecular biology. Biochemical Education. 1995, 23 (2): 1165. doi:10.1016/0307-4412(95)90659-2.
- ^ https://www.termonline.cn/word/225921/1#s1
- Michael, R. Cummings. (2011). Human Heredity. Belmont, CA: Brooks/Cole
外部链接
维基数据上的相关属性:
- Overview at ornl.gov (页面存档备份,存于互联网档案馆)
- (英文)Chromosome Banding and Nomenclature (页面存档备份,存于互联网档案馆) from NCBI.