5号染色体长臂缺失综合征
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5号染色体长臂缺失症候群 (Chromosome 5q deletion syndrome) | |
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显示出为"典型5q症候群"单核巨核细胞骨髓异常之显微照片 | |
类型 | 巨球性贫血[*]、癌症综合征[*]、rare genetic immune disease[*]、骨髓增生异常综合征、inherited syndrome with bone tumors as a major feature[*]、congenital anemia[*]、chromosomal deletion syndrome[*]、partial deletion of the long arm of chromosome 5[*] |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 血液学 |
ICD-11 | 2A36 |
ICD-O | M9986/3 |
OMIM | 153550 |
DiseasesDB | 34573 |
Orphanet | 86841 |
5号染色体长臂缺失症候群(Chromosome 5q deletion syndrome、5q症候群、5号长臂染色体单体症(monosomy)、5号染色体长臂缺失综合症)是一种后天性血液疾病,特征是人类5号染色体“长臂”(q arm, band 5q31.1)的一部分缺失。这种染色体异常最常见伴随著骨髓增生异常综合征(MDS)而产生。
它不与“5号长臂部分染色体三倍体症(partial trisomy 5q)”等同,虽然这两种病症的产生都在同一个系列里可以观察的到。[1]
此种症状不能和猫叫综合症混为一谈,因猫叫综合症是一种缺失第5号染色体“短臂”(p arm/petit)的症候群。
参见
注释
- ^ Lazjuk GI; Lurie IW; Kirillova IA; et al. Partial trisomy 5q and partial monosomy 5q within the same family. Clin. Genet. August 1985, 28 (2): 122–9. PMID 4042393. doi:10.1111/j.1399-0004.1985.tb00371.x.
外部链接
- 5q- syndrome(页面存档备份,存于互联网档案馆) at NIH's Office of Rare Diseases
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