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泰-薩克斯病

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Tay–Sachs
Cherry-red spot as seen in Tay–Sachs disease: the fovea's center appears bright red because it is surrounded by a milky halo.
類型胞溶酶體貯積症GM2 gangliosidosis[*]eye degenerative disease[*]疾病
分類和外部資源
醫學專科醫學遺傳學
OMIM272800
DiseasesDB12916
MedlinePlus001417
eMedicine951943
Orphanet845
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泰-薩克斯病(英語:Tay-Sachs),也稱為家族黑矇性癡呆症,由英國眼科醫生華倫·泰伊Waren Tay)和美國神經病學醫生伯納德·薩克斯Bernard Sachs)的姓氏命名。患者細胞內的溶酶體缺少氨基己糖酯酶A,導致神經節甘脂GM2積累,影響細胞功能,造成精神性痴呆

參考資料

  • PLoS Genet. 2012 Sep;8(9):e1002943. doi: 10.1371/journal.pgen.1002943. Epub 2012
  • Sep 20.Characterization of inducible models of tay-sachs and related disease.
  • Sargeant TJ, Drage DJ, Wang S, Apostolakis AA, Cox TM, Cachón-González MB.

外部連結