Menkes氏症候群
Menkes氏症候群(英语:Menkes disease或Menkes syndrome,缩写MNK),或译缅克斯症候群、孟克斯氏症候群,是一种铜离子运输异常的遗传性疾病。该症候群肇因于X染色体长臂控制铜离子输送之 ATPase(ATP7A)基因发生变异,造成个体在铜离子吸收与运输上的障碍,导致血中铜离子含量过低,并影响需铜离子辅助进行的酵素反应。[1][2][3]
由于此病为性联隐性遗传疾病,少部分带因母亲会有轻微神经症状或毛发异常,其患者则多为男性;大多患者出生时健康状况无明显异样,直至2至3个月大时方出现发展(或生长)迟缓、癫痫、低张力等症状。[1][2][3]
参见
参考资料
外部链接
![](http://images.weserv.nl/?url=//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4a/Commons-logo.svg/30px-Commons-logo.svg.png)
维基共享资源上的相关多媒体资源:Menkes氏症候群