Menkes氏症候群
Menkes氏症候群(英語:Menkes disease或Menkes syndrome,縮寫MNK),或譯緬克斯症候群、孟克斯氏症候群,是一種銅離子運輸異常的遺傳性疾病。該症候群肇因於X染色體長臂控制銅離子輸送之 ATPase(ATP7A)基因發生變異,造成個體在銅離子吸收與運輸上的障礙,導致血中銅離子含量過低,並影響需銅離子輔助進行的酵素反應。[1][2][3]
由於此病為性聯隱性遺傳疾病,少部份帶因母親會有輕微神經症狀或毛髮異常,其患者則多為男性;大多患者出生時健康狀況無明顯異樣,直至2至3個月大時方出現發展(或生長)遲緩、癲癇、低張力等症狀。[1][2][3]
參見
參考資料
外部鏈結
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