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Menkes氏症候群

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Menkes disease
類型metal metabolism disorder[*]copper metabolism disease[*]syndromic neurometabolic disease with X-linked intellectual disability[*]rare genetic epilepsy[*]syndromic hair shaft abnormality[*]eyebrow/eyelashes structural anomaly[*]epidermal disease[*]metal transport or utilization disorder with epilepsy[*]疾病
分類和外部資源
醫學專科內分泌學
ICD-10E83.0
ICD-9-CM759.89
ICD-O英語International Classification of Diseases for Oncology?
OMIM309400
DiseasesDB8029
MedlinePlus001160
eMedicineneuro/569 ped/1417 derm/715
MeSHD007706
Orphanet565
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Menkes氏症候群(英語:Menkes diseaseMenkes syndrome,縮寫MNK),或譯緬克斯症候群孟克斯氏症候群,是一種銅離子運輸異常遺傳性疾病。該症候群肇因於X染色體長臂控制銅離子輸送之 ATPase(ATP7A)基因發生變異,造成個體在銅離子吸收與運輸上的障礙,導致血中銅離子含量過低,並影響需銅離子輔助進行的酵素反應。[1][2][3]

由於此病為性聯隱性遺傳疾病,少部份帶因母親會有輕微神經症狀或毛髮異常,其患者則多為男性;大多患者出生時健康狀況無明顯異樣,直至2至3個月大時方出現發展(或生長)遲緩、癲癇低張力英語Hypotonia等症狀。[1][2][3]

參見

參考資料

  1. ^ 1.0 1.1 財團法人罕見疾病基金會. www.tfrd.org.tw. [2020-01-06]. (原始內容存檔於2019-11-13). 
  2. ^ 2.0 2.1 李妮鍾;郭惠珍. 緬克斯症候群. 罕見疾病一點通. 國立臺灣大學醫學院附設醫院. 2012-10-25 [2020-01-06]. (原始內容存檔於2020-01-06). 
  3. ^ 3.0 3.1 罕見疾病基金會中部遺傳諮詢員. 孟克斯氏症候群 Menkes Disease. 臺中榮民總醫院. (原始內容存檔於2022-01-25). 

外部鏈結