以多線染色體 觀察染色體倒位的現象
阿克西搖蚊屬 物種發生倒位的多線染色體
染色體倒位 (Chromosomal inversion)為真核生物 細胞中染色體 某段序列前後倒置、使核苷酸序列排列相反的突變 ,最早於1921年由美國遺傳學家阿爾弗雷德·斯特蒂文特 發現,若發生倒位的區域包含中節 即稱為臂間倒位(pericentric inversion),若不包含則稱為臂內倒位(paracentric Inversion),基因組 中的反向重複序列 可能會引發位點特異性重組 而造成染色體倒位[ 1] 。染色體倒位大多不會造成嚴重疾病[ 2] ,少數致病者可能是因倒位影響單一基因序列或基因表現[ 3] ,如四成左右的血友病A型 為X染色體 上發生倒位而缺乏第8凝血因子 ,也有染色體倒位造成己醛糖酸鹽硫酸脂脢 突變而致韓特氏症 ,以及造成emerin蛋白 突變而致Emery-Dreifuss肌失養症 的案例[ 4] 。臂間倒位可能會在減數分裂 時影響互換 進行而產生異常的配子 [ 5] 。
有些細胞遺傳學 技術有助於染色體倒位的檢測,如1933年美國動物學家費洛普勒·皮特 提出以果蠅多線染色體 觀察染色體倒位的研究方法[ 6] 。
身高234公分的美國人布倫登·亞當斯 曾是金氏世界紀錄 保持者,其身高是12號染色體 一段序列倒位所致[ 7] 。
參考文獻
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^ Meet the Boy Too Big for His Mom's SUV – ABC News . [2008-08-19 ] . (原始內容存檔 於2021-12-02).
染色體遺傳學
基本概念 人類染色體
類型 過程與演化 結構
參閱