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溶小体储积病 (lysosomal storage disease ,LSD)又称溶酶体贮积病 ,是一群约50种罕见遗传性代谢疾病,是由于溶小体 功能的缺陷所造成的[ 1] 。溶小体是细胞中的代谢小泡,它们消化大分子,并将剩下的片段传给细胞中的其它部分,以进行再利用。此一过程需要几种关键的酵素。如果其中一种酵素由于突变而有缺陷,大分子们就会聚积在细胞中,最后使细胞死亡[ 2] 。
溶小体储积病是由于溶小体的功能障碍所引起,通常是由于代谢以下物质的酵素之一不足所造成:脂质、糖蛋白、黏多糖。个别发生率约1:40,000-1:1,000,000;而整体而言LSD发生率约1:5,000-1:7,700[ 3] [ 4] 。这些疾病大多是体染色体隐性遗传,例如尼曼匹克病(鞘髓磷脂储积病 Niemann-Pick disease, type C )。然而有部分为性联隐性(X-linked recessive)遗传,例如法布瑞氏病( Fabry disease )及韩特氏症(Hunter syndrome , MPS II)。
溶小体通常被认为是细胞的循环再利用中心,将不再需要的材料加工成可利用的物质。这是经由酶 的作用。溶小体的疾病通常是由于某种酵素不足或完全缺失。这时,不再需要的物质会堆积在细胞中。换句话说,当溶小体无法正常工作时,原本应该被分解并循环利用的物质便会过量的堆积在细胞中。
参考资料
^ Winchester B, Vellodi A, Young E. The molecular basis of lysosomal storage diseases and their treatment. Biochem. Soc. Trans. 2000, 28 (2): 150–4. PMID 10816117 .
^ Reece, Jane; Campbell, Neil. Biology . San Francisco: Benjamin Cummings. 2002: 121 –122. ISBN 0-8053-6624-5 .
^ Meikle, P. J.; Hopwood, J. J.; Clague, A. E.; Carey, W. F. Prevalence of lysosomal storage disorders . JAMA. 20 January 1999, 281 (3): 249–254 [2016-06-07 ] . ISSN 0098-7484 . (原始内容存档 于2020-04-23).
^ M, Fuller; PJ, Meikle; JJ, Hopwood. Epidemiology of lysosomal storage diseases: an overview . 1 January 2006 [2016-06-07 ] . (原始内容存档 于2017-05-10).
外部链接